Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) pri psih je skupina genetsko heterogenih dednih obolenj mrežnice, za katere je značilna napredujoča degeneracija mrežnice in smrt fotoreceptorskih celic. PRA prizadene več kot sto pasem psov. Trenutno je bilo z boleznijo povezanih več kot dvajset mutacij v devetnajstih genih. Klinični slika PRA vključuje postopno izgubo vida in oslabitev krvnih žil mrežnice, ki sta posledica degeneracije fotoreceptorske plasti v mrežnici.

Pri miniaturnih šnavcerjih obstaja več oblik PRA, ki se razlikujejo glede na starost in spol pojavljanja (PRA B, PRA A). Do nedavnega je veljalo, da je vzrok za PRA B mutacija v genu PPT1, vendar je bila penetranca testirane mutacije le 79%, zaradi česar je velik del primerov PRA B ostal nerazjasnjen. Leta 2020 so Kaukonen in sodelavci analizirali miniaturne šnavcerje s klinično izraženo PRA in ugotovili, da obstajata dve obliki PRA B - PRA B1, povezana z genom HIVEP3, ki pojasnjujeta večino primerov in PRA B2, povezana s kromosomom X za katero mutacija trenutno ni znana.

V našem laboratoriju testiramo mutacijo v gene HIVEP3, za katero je bilo dokazano, da je popolnoma penetrantna in skladna s kliničnimi znaki. S tem genetskim testom pri miniaturnih šnavcerjih ni mogoče razložiti vseh primerov PRA, saj pri tej pasmi obstaja vsaj še ena ločena oblika PRA, ki ni vezana na gen HIVEP3.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen HIVEP3

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.