Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) je skupina dednih bolezni, za katere je značilno poslabšanje vida zaradi degeneracije mrežnice, ki je posledica progresivne celične smrti fotoreceptorskih paličic in čepkov v mrežnici. Različica PRA s poznim nastopom, imenovana IFT122, je bila odkrita pri laponskih jelenarjih. Klinični simptomi, ki vključujejo tanjšanje mrežnice, atrofijo optičnega diska, difuzno tapetalno hiperrefleksnost, oslabitev mrežničnega ožilja, nočno slepoto in poslabšanje vida pri dnevni svetlobi, postanejo očitni pri prizadetih psih, starih okoli 9 let. Napredovanje bolezni je počasno, saj imajo nekateri psi v poznih življenjskih obdobjih še vedno minimalno sposobnost vida.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen IFT122

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.