Napredujoče atrofije mrežnice (PRA) pri psih so genetsko heterogene bolezni, ki jih povzroča več mutacij in se pojavljajo pri več kot 100 pasmah psov. Bolezen prizadene predvsem fotoreceptorje, kar sprva vodi v nočno slepoto. Ko bolezen napreduje, pride do splošnega poslabšanja vida in sčasoma do popolne slepote. Pri velikem šnavcerju se klinični simptomi pojavijo približno pri štirih letih. Pri velikem šnavcerju je bila odkrita mutacija v genu NECAP1, kar kaže na novo obliko PRA.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen NECAP1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.