Napredujoča atrofija mrežnice je najpogostejši vzrok dedne slepote pri psih. Bardet-Biedlov sindrom 4 (PRA-BBS4) je dedna recesivna ciliopatija, opisana pri pulijih. BBS4 je eden od osmih evolucijskih proteinov, ki so bistveni za migetalke na več vrstah celic. Simptomi bolezni se kažejo zaradi motenj v vzdrževanju in/ali delovanju ciliarne rasti. Za progresivno atrofijo mrežnice (PRA-BBS4) je značilna postopna izguba vida zaradi degeneracije fotoreceptorskih celic v mrežnici. Degeneracija se nadaljuje, dokler prizadeti psi popolnoma ne oslepijo. Drugi simptomi, ko se funkcija mrežnica slabša, vključujejo tapetalno hiperrefleksnost, vaskularno oslabitev, pigmentne spremembe in atrofijo glave optičnega živca.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen BBS4

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.