Napredujoča atrofija mrežnice (PRA) je podedovana bolezen mrežnice za katero je značilna degeneracija paličastih in čepastih fotoreceptorskih celic. PRA je bila identificirana pri različnih pasmah psov z različnimi vzorci dedovanja. Ugotovljeno je, da imajo nekatere pasme več kot eno obliko PRA. Napredujoča atrofija mrežnice z zgodnjim začetkom (EO-PRA) je nova oblika PRA z zgodnejšim začetkom (starost 2-3 leta). Začetni klinični znaki vključujejo motnje vida, vključno s težavami pri sledenju premikajočim predmetom in zaletavanje v predmete. Težave z vidom so bolj izrazite pri slabi svetlobi. Ti znaki se sčasoma poslabšajo. EO-PRA je bila odkrita pri portugalskih vodnih psih. Genetska napaka poslabša fiziološko funkcijo beljakovin v očesu, kar vodi do fenotipa EOPRA.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CCDC66

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.