Erbliche Vitamin-D-resistente Rachitis ist eine metabolische Knochenerkrankung bei Menschen und Tieren, die zu einer Erweichung, Biegung und Schwächung der Knochen – Rachitis – führt. Betroffene Hunde mit dieser Erbkrankheit weisen aufgrund eines Vitamin-D-Mangels oder einer verminderten Vitamin-D-Aktivität eine unzureichende Darmaufnahme von Kalzium auf, das für das Wachstum des Skeletts erforderlich ist. Die Erkrankung wird durch Defekte im Vitamin-D-Rezeptor-Gen verursacht, die zu einer Hemmung der Knochenmineralisierung führen. Die ersten Symptome treten normalerweise im Alter von etwa 4 Monaten auf, wenn Hunde bei alltäglichen Aufgaben schnell müde werden. Später kann es zu spontanen Frakturen, Knochen- und Gliedmaßendeformierungen, Alopezie und anderen klinischen Symptomen (Hypokalzämie, sekundärer Hyperparathyreoidismus, Gelenkschmerzen, Lahmheit) kommen. Aufgrund häufiger Knochenbrüche führt diese Störung häufig zur Euthanasie.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen VDR
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
