Nedostatak sukcinske semialdehid dehidrogenaze (SSADHD) je nasljedna genetska bolest uzrokovana neučinkovitom metaboličkom razgradnjom y-aminomaslačne kiseline (GABA). Enzim sukcinat semialdehid dehidrogenaza ima važnu ulogu u dijelu metabolizma neurotransmitera GABA. Prvi klinički znakovi oboljele štenadi obično počinju u dobi od 6-10 tjedana. Neurološke abnormalnosti mogu uključivati epileptičke napadaje, promjenu ponašanja, blagu generaliziranu ataksiju, atrofiju kore malog mozga s vakuolizacijom, letargiju, povećane razine gama-hidroksimaslačne kiseline i povećane razine jantarnog semialdehidida.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ALDH5A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.