Nefropatija z izgubo proteinov (PLN) je dedno obolenje ledvic za katerega je značilno uhajanje beljakovin v urin. Klinični znaki se pojavijo v poznejšem življenjskem obdobju psa (povprečna starost = 6.3 ± 2.0 leti). Pogosto se živali pred pojavom kliničnih znakov uporabijo za parjenje in tako prenesejo mutiran gen na svoje potomce.

PLN je kompleksna genetska bolezen na razvoj katere vpliva več genov in faktorjev iz okolja. Značilni klinični znaki so izguba teže in utrujenost. Bolezen je napredujoča in pripelje do značilnih znakov ledvičnega obolenja kot so izrazita žeja, povečano uriniranje, zmanjšan apetit, slabost in bruhanje. Komplikacije bolezni vključujejo hipertenzijo, tromboembolijo in ledvično odpoved. V zgodnjih fazah se bolezen lahko napačno diagnosticira kot obolenje jeter, žlez ali drugo ledvično obolenje.

Genetski test za PLN analizira 2 mutaciji na dveh različnih genih. Psi, ki so homozigotni za obe mutaciji imajo značilno povečano tveganje za razvoj PLN. Heterozigotni psi za obe mutaciji lahko imajo zmerno povečano tveganje, vendar so za razvoj bolezni potrebni tudi drugi okoljski in genetski dejavniki. Psi, ki testiranih mutacij nimajo, lahko PLN razvijejo zaradi drugih negenetskih vzrokov kot so vnetja, novotvorbe, infekcije in imunološka obolenja.

Dedovanje: avtosomno - preberi več

Mutacija: gena KIRREL2 in NPHS1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.