Nevronska ceroidna lipofuscinoza (NCL) je skupina dednih bolezni za katere je značilna postopna degeneracija nevronov in kopičenja avtofluorescentnih citoplazmatskih vključkov v možganih, mrežnici in drugih tkivih. Klinični znaki in potek bolezni vključujejo povečano stopnjo razdražljivosti z možnostjo izbruhov agresije, halucinacij, hiperaktivnosti in epileptičnih napadov. Večina živali izgubi sposobnost koordiniranja vsakodnevnih mišičnih aktivnosti. Ob tem, ko se poveča degeneracija živčevja, psi kažejo tudi nenormalne psihološke znake in ataksijo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ATP13A2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.