Neuronska ceroidna lipofuscinoza je autosomno recesivni poremećaj, karakteriziran atrofijom mozga i retine i nakupljanjem auto-fluorescentnog materijala u neuronima i mnogim drugim stanicama u tijelu psa. Simptomi oboljelih pasa javljaju se u mladoj dobi oko 8 mjeseci i uključuju neurodegeneraciju koja rezultira poteškoćama u kretanju pri slabom svjetlu, oštećenje vida koje napreduje do sljepoće, ataksiju, letargiju i preranu smrt. Oboljeli psi se obično moraju eutanazirati zbog pogoršanja neuroloških funkcija i općeg kliničkog pogoršanja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PPT1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.