Neuronalna ceroidna lipofuscinoza je poremećaj lizosomskog skladištenja, karakteriziran neurodegeneracijom i padom neuroloških funkcija u dobi od otprilike 6 godina zbog nakupljanja autofluorescentnih lizosomskih tijela za pohranu u stanicama središnjeg živčanog sustava, kao i u mnogim drugim tkivima. Klinički znakovi također uključuju anksioznost, oštećenu sposobnost prepoznavanja i reagiranja na prethodno naučene naredbe, povećanu osjetljivost na glasne ili neočekivane zvukove, poremećaje spavanja, neprimjerenu ili upornu vokalizaciju, oštećenu sposobnost penjanja stepenicama i skakanja gore-dolje s namještaja, drhtanje, napadaje, ukočenost ili slabost, gubitak koordinacije i sposobnost vida pri jakom i pri slabom svjetlu. Oboljeli psi obično moraju biti eutanazirani zbog progresije bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ATP13A2

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.