Neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL7) je autosomno recesivna nasljedna bolest opisana kod kineskih kukmastih pasa i čivava. To je lizosomska bolest nakupljanja karakterizirana progresivnim neurološkim oštećenjem. Simptomi se počinju pokazivati kod mladih pasa i uključuju progresivni pad kognitivnih sposobnosti, motoričke probleme, gubitak vida, epileptičke napade i progresivnu atrofiju mozga zajedno s nakupljanjem autofluorescentnih lizosomskih skladišnih tijela u mozgu, retini i drugim tkivima. Oboljeli psi obično moraju biti eutanazirani u dobi od oko 20 mjeseci zbog progresivnog neurološkog propadanja.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen MFSD8

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.