Die neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL7) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei Chinesischen Schopfhunden und Chihuahuas beschrieben wird. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine fortschreitende neurologische Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Symptome beginnen sich bei jungen Hunden zu zeigen und umfassen fortschreitenden Rückgang der kognitiven Fähigkeiten, motorische Beeinträchtigung, Sehverlust, Anfälle und fortschreitende Hirnatrophie zusammen mit der Ansammlung autofluoreszierender lysosomaler Speicherkörper im Gehirn, in der Netzhaut und anderen Geweben. Aufgrund fortschreitender neurologischer Symptome müssen die betroffenen Hunde normalerweise im Alter von etwa 20 Monaten eingeschläfert werden.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen MFSD8
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.