Nevronska ceroidna lipofuscinoza je motnja shranjevanja lizosomov z avtosomno recesivnim dedovanjem. Za bolezen je značilno intranevronsko kopičenje avtofluorescentnih lipopigmentov, zgodnja smrt nevronov v centralnem živčnem sistemu, progresivno poslabšanje kognitivnih in motoričnih funkcij, epileptični napadi, okvara vida, anksioznost in nenormalno vedenje. Napredujoči klinični znaki se pojavijo zgodaj v življenju psov in sčasoma vodijo v prezgodnjo smrt, zato so prizadeti psi običajno evtanazirani.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CLN6

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.