Das Cirneco-okulo-neurologische Syndrom (CONS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch retinale und neurologische Manifestationen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen betroffener Hunde zählen eine Degeneration der Fotorezeptoren der Netzhaut, die einen Verlust des Sehvermögens verursacht, sowie paroxysmale neurologische Episoden, die aus Kopfzittern und unwillkürlichen Bewegungen eines der Vorderbeine bestehen. Die Episoden treten sporadisch auf und werden entweder als atypische Anfälle oder als paroxysmale Dyskinesie beschrieben. Die Netzhautanomalien werden typischerweise im Alter von etwa 4 Jahren entdeckt, während die neurologischen Anomalien wahrscheinlich viel früher, im Alter von etwa 2–2,5 Jahren, auftreten.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen AMPD2
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.