Okulonevrološki sindrom Cirneco (CONS) je avtosomno recesivna bolezen, za katero so značilni mrežnične in nevrološke manifestacije. Klinični znaki prizadetih psov vključujejo degeneracijo fotoreceptorjev mrežnice, ki povzroči izgubo vida, skupaj s paroksizmalnimi nevrološkimi epizodami, ki vključujejo tresenje glave in nehotene gibe ene od sprednjih okončin. Epizode so občasne in opisane kot atipični napadi ali paroksizmalne diskinezije. Nenormalnosti mrežnice se običajno odkrijejo pri starosti okoli 4 let, medtem ko so nevrološke nepravilnosti verjetno prisotne veliko prej, pri starosti okoli 2–2,5 leta.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen AMPD2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.