Produkt gena MDR1 je protein, ki je odgovoren za prenos različnih substanc preko membran. Nahaja se v membrani epitelnih celic prebavil, lumenski membrani proksimalnih ledvičnih tubulov in jetrnih hepatocitih. Delovanje tega proteina na omenjenih mestih je povezano z odstranjevanjem določenih molekul iz organizma preko urina in žolča. Protein je izražen tudi na področju možgansko-krvne bariere, kjer preprečuje vstop molekul v centralni živčni sistem.

Prenašalni protein preko membrane prenaša širok spekter strukturno nesorodnih zdravil, toksinov in ksenobiotikov, med katere spadajo nekatera zdravila, ki se pogosto uporabljajo v veterinarski medicini. Delecija štirih baznih parov v genu MDR1 povzroči tvorbo nefunkcionalnega proteina, kar poveča občutljivost na določena zdravila, med katerimi izstopa ivermektin.

Klinični znaki pri živalih z okvaro gena MDR1 se izrazijo po aplikaciji nekaterih zdravil. Substance, za katere je bilo dokazano, da prečkajo  krvno-možgansko bariero in povzročajo hude nevrotoksikoze, so ivermektin, doramektin, moksidektin, in loperamid. Uporaba teh zdravil se pri psih z okvaro gena MDR1 odsvetuje. Za nekatera zdravila je bila v povezavi z okvaro gena MDR1 dokazana sprememba njihovih farmakokinetičnih lastnosti, zato se pri njihovi uporabi svetuje strog veterinarski nadzor nad živaljo. Ta zdravila so:  citostatiki, imunosupresivi, digoksin, metildigoksin, opioidi (morfij), antiaritmiki, antiemetiki, antihistaminiki in glukokortikoidi.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen MDR1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.