Pomanjkanje piruvat kinaze (pomanjkanje PK) pri psih je avtosomno recesivna motnja srčno-žilnega sistema. Piruvat kinaza (PK) je bistvena za glikolizo v eritrocitih, ki dovajajo kisik v tkiva. Pomanjkanje PK povzroči zmanjšano energijo eritrocitov, zato se ATP, potreben za energijo, ne more sintetizirati in pride do celične smrti. Simptomi se pojavijo med 4. mesecem in 1. letom starosti ter vključujejo hudo hemolitično anemijo, hemosiderozo (prekomerno železo v tkivih), počasno rast, nizko toleranco na telesno aktivnost in vadbo, pomanjkanje energije, utrujenost in splošno šibkost. Psi, ki jih prizadene pomanjkanje PK, so običajno evtanazirani ob diagnozi do četrtega leta starosti zaradi odpovedi kostnega mozga in/ali bolezni jeter.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PKLR

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.