Osteogenesis imperfecta (OI) je nasljedna bolest karakterizirana iznimno krhkim kostima i zubima. Klinički znakovi uključuju bol, spontane frakture kostiju i frakture zuba, zglobne hiperleksije i smanjenu gustoću kosti na radiografiji. Zubi su vrlo tanki i krhki, inače normalne veličine. Kod bolesnih pasa, klinički znakovi javljaju se u prvih nekoliko tjedana života. OI karakterizira znatno smanjenje formiranja koštane mase (osteopenija i dentinopenija) uslijed kvarova kod stvaranja kolagena tipa I. Kolagen tip I predstavlja 90% organskog materijala kostiju, tetiva i zuba. Jer kolagen daje strukturu i elastičnost ovim organima, nedostaci dovode do krhkosti. Osteogenesis imperfecta može biti u rasponu od blage do teške i simptomi se razlikuju od jednog do drugog psa.

Nasljeđivanje: autosomno dominantno - opširnije

Mutacija: gen COL1A1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.