Paradoksna psevdomiotonija je dedna bolezen, ki prizadene pasme angleški koker španjel in angleški špringer španjel. Stanje je v večini primerov benigno, vendar je njegova resnost spremenljiva. Za to motnjo so značilne epizode miotonične okorelosti mišic, ki se pojavi po intenzivnejših aktivnostih, kot sta skakanje in vzpenjanje po stopnicah. Epizode, ki običajno minejo v manj kot 45 sekundah, se navadno pojavijo pred 2. letom starosti. Hujše epizode so običajno povezane z apnejo in cianozo. Na pojav hujših epizod imajo vpliv tudi ekstremne zunanje temperature, ki znatno povečajo njihovo resnost in pogostost. Z izogibanjem sprožilcem epizod je mogoče klinične simptome uspešno zmanjšati ali se jim celo izogniti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SLC7A10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.