Paradoksalna pseudomiotonija je nasljedna bolest koja pogađa pasmine engleski koker španijel i engleski špringer španijel. Stanje je u većini slučajeva benigno, ali je njegova težina promjenjiva. Ovaj poremećaj karakteriziraju epizode miotonične ukočenosti mišića koja se javlja nakon intenzivnijih aktivnosti poput skakanja i penjanja uz stepenice. Epizode koje obično traju manje od 45 sekundi obično se javljaju prije 2. godine. Teže epizode obično su povezane s apnejom i cijanozom. Na pojavu težih epizoda utječu i ekstremne vanjske temperature koje znatno povećavaju njihovu težinu i učestalost. Izbjegavanjem okidača epizoda klinički se simptomi mogu uspješno smanjiti ili čak izbjeći.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen SLC7A10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.