Nedostatak fosfofruktokinaze (PFKD)

Mišićni tip nedostatka fosfofruktokinaze je bolest skladištenja glikogena koja se prenosi autosomno recesivno. Mutacija terminira sintezu proteina tako da se enzim fosfofruktokinaza ne može aktivirati. Klinički znakovi bolesnih pasa su slabost, letargija, nepodnošenje fizičke aktivnosti, mišićni grčevi, anemija, žutica i tamna boja urina.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen M-PFK

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

42,70 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.