Mišićni tip nedostatka fosfofruktokinaze je bolest skladištenja glikogena koja se prenosi autosomno recesivno. Mutacija terminira sintezu proteina tako da se enzim fosfofruktokinaza ne može aktivirati. Klinički znakovi bolesnih pasa su slabost, letargija, nepodnošenje fizičke aktivnosti, mišićni grčevi, anemija, žutica i tamna boja urina.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen M-PFK
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.
