Polinevropatija 1 pri Leonberžanih (LPN1) je polinevropatija, ki je povezana z mutacijo gena ARHGEF10. Izguba funkcije gena lahko povzroči izgubo ustrezne živčne signalizacije. Polinevropatija se pojavlja pri različnih starostih in se lahko razvije tudi zaradi mutacij v drugih genih (GJA9, NDRG1) z drugačnim načinom dedovanja. Klinični znaki vključujejo splošno šibkost, hipotonijo, atrofijo mišic, ki je posledica denervacije, in nenormalne motorične znake. Za polinevropatijo oboleva večje število samcev verjetno zaradi njihove velikosti in daljših perifernih živcev ali zaradi endogenih steroidov.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ARHGEF10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.