Polinevropatija (PN) je progresivna nevrološka bolezen s tipičnimi znaki, kot so hipotonija, atrofija mišic, ki je posledica denervacije in nenormalni motorični znaki. Zgodnji znaki so paraliza larinksa, inspiratorni stridor in dispneja in veljajo za močan pokazatelj nevropatije, ki lahko kasneje napreduje. Klinični znaki pri Leonberžanu se zelo razlikujejo in imajo različno starost začetka od <1 leta do 10 let. Nazadnje je bila identificirana mutacija v genu GJA9, ki predstavlja novo obliko PN, imenovano Polinevropatija 2 pri Leonberžanih (LPN2). Mutacije, povezane z LPN1 in LPN2, predstavljajo le 1/3 vseh primerov PN pri Leonberžanih.

Dedovanje: avtosomno dominantno - preberi več

Mutacija: gen GJA9

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.