Mišični tip pomankljivosti fosfofruktokinaze je avtosomna recesivno dedovana bolezen shranjevanja glikogena. Povzroča jo nesmiselna mutacije, ki povzroči predhodno terminacijo sinteze proteina tako, da encimu fosfofrukotkinazi manjka podenota in s tem aktivnost. Prizadeti psi občasno kažejo naslednje klinične znake: oslabelost, letargija, slabo prenašanje fizične aktivnosti, mišične krče, anemijo, zlatenico in temno obarvan urin.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen M-PFK

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.