Pomanjkanje jantarne semialdehid dehidrogenaze (SSADHD) je dedna genetska bolezen, ki jo povzroča neučinkovita presnovna razgradnja y-aminobutirne kisline (GABA). Encim jantarna semialdehid dehidrogenaza ima pomembno vlogo pri delu presnove nevrotransmiterja GABA. Prvi klinični znaki prizadetih mladičev se običajno pojavijo pri starosti 6-10 tednov. Nevrološke motnje lahko vključujejo epileptične napade, spremembo vedenja, blago generalizirano ataksijo, atrofijo skorje malih možganov z vakuolizacijo, letargijo, zvišane ravni gama-hidroksimaslene kisline in povišane ravni jantarnega semialdehidida.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen ALDH5A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.