Manjak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (manjak MCAD) je autosomno recesivna nasljedna bolest opisana kod kavalirskih španijela kralja Charlesa. Karakterizira ju defekt enzima MCAD koji je ključan za metabolizam masnih kiselina srednjeg lanca (MCFA) koje služe kao izvor energije za tijelo. Kod pojedinaca s nedostatkom MCAD-a, se nemetabolizirane MCFA nakupljaju u različitim tkivima, što rezultira nedovoljnom proizvodnjom energije iz ketonskih tijela tijekom produljenog gladovanja ili akutnog stresa. Simptomi se pojavljuju kod mladih pasa i uključuju letargiju, hipoketotičku hipoglikemiju, povraćanje, hepatomegaliju i disfunkciju jetre koja na kraju može dovesti do encefalopatije, epileptičkih napadaja, kome, pa čak i smrti. Oboljeli psi često moraju biti na strogoj dijeti s niskim udjelom masti kako bi zadržali normalnu neurološku funkciju.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen ACADM

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.