Primarna cilijarna diskinezija (PCD) je heterogena genetska bolest karakterizirana kvarom cilija u različitih epitela. Glavni klinički simptomi su ponavljajuće ili trajne respiratorne infekcije zbog neispravnog funkcioniranja epitelnih cilija. Ostali klinički znakovi su asimetrija tijela zbog poremećaja u razvoju embrija i smanjenje plodnosti muškaraca zbog kvara cilija u spermijima.

Primarna cilijarna diskinezija pojavljuje se u ranoj fazi života. Klinički znakovi su očiti već kod ili brzo nakon rođenja. Kod bolesnih pasa, u mnogim slučajevima, može se pogrešno dijagnosticirati aspiracijska pneumonija, ili neonatalna virusna infekcija dišnih organa. Ova činjenica može utjecati na podcjenjivanje učestalosti bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen CCDC39

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.