Primarna imunska pomanjkljivost z dovzetnostjo za pnevmocistozo tipa 2 (PIPS2) je avtosomno recesivna bolezen okvarjene imunske funkcije, povezana s pljučnico zaradi mutacije v genu CARMIL2. Poleg okužb dihal se pri obolelih psih pojavljajo tudi zgodnje bolezni prebavil, kronične driske, alergijske kožne bolezni, mukokutane lezije, abscesi, avtoimunske bolezni in prebavni paraziti.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen CARMIL2

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.