Prirojen hipotiroidizem z golšavostjo (CHG) je dedna avtosomno recesivna bolezen, ki prizadene ščitnico. V večini primerov se CHG pojavlja pri odraslih živalih, včasih pa se pojavi tudi v neonatalnem obdobju. Prizadene različne pasme psov, vključno s španskim vodnim psom, foks terierjem, tenterfieldskim terierjem in francoskim buldogom. Nepravilna aktivnost specifičnih beljakovin vodi do nezadostne ravni ščitničnih hormonov, kar se kaže v simptomih, kot so počasnejši razvoj, hipotiroidizem, povečanje ščitnice in znaki, ki jih skupaj imenujemo kretenizem. Mladiči kažejo znake neaktivnosti, zapoznelo odpiranje oči in ušesnih kanalov. Francoski buldogi kažejo nekaj nenavadnih fenotipskih značilnosti s skoraj normalno epifizno osifikacijo in zaprtjem, kar je v nasprotju z drugimi pasmami psov, ki kažejo zapoznelo zapiranje dolgih kosti in epifizno osifikacijo.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen TPO
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.