Prirojeni hipotiroidizem z golšavostjo (CHG) je endokrina motnja, za katero so značilne povečane ščitnične žleze (golša). Osnovni vzrok za to motnjo je nezmožnost ščitničnih žlez, da proizvedejo zadostne ravni hormonov za zaviranje sproščanje tirotropina v hipofizi. To posledično povzroči strukturne nepravilnosti v ščitnici. Bolezen je lahko podedovana ali pridobljena s pomanjkanjem ali presežkom joda v prehrani ali z izpostavljenostjo goitrogenim spojinam. Gensko podedovana CHG se pojavlja pri več pasmah psov, vključno s tenterfieldskimi terierji. Prizadeti psi kažejo zaostajanje v rasti s kratkimi nogami pri starosti približno 3 tednov. Drugi simptomi vključujejo poznejše odpiranje oči, hudo duševno zaostalost, motno roženico, letargijo, nenormalno strukturo dlake, težave pri sesanju in povečane ščitnice, ki povzročajo otekanje vratu in ovirajo dihalne poti. CHG lahko povzroči smrt, vendar je zdravljenje možno z zgodnjo uvedbo nadomestnega zdravljenja s ščitničnimi hormoni. Genetsko testiranje se lahko uporabi za zgodnjo diagnozo CGH ali za preprečevanje novih primerov z odkrivanjem prenašalcev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen TPO

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.