Congenitale myasthene Syndrome (CMS) sind genetisch heterogene Erbkrankheiten, die durch eine abnormale Signalübertragung an der neuromuskulären Endplatte verursacht werden. Klinische Anzeichen sind verminderte Aktivität, Schwäche, Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken von Nahrung, anormale Körperhaltungen und Fortbewegung. Die Diagnose ist aufgrund des variablen klinischen Bildes schwierig, des Fehlens spezifischer histologischer Anomalien und elektromyographischer Reaktionen schwierig. Bisher hilft nur die Identifizierung von verursachenden genetischen Varianten, das CMS zu bestätigen. Eine Mutation im COLQ-Gen wurde mit CMS bei Sphynx- und Devon-Rex-Katzen in Verbindung gebracht.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen COLQ

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.