Obolenje uvrščamo v skupino napredujočih atrofij mrežnice. Pojavlja se pri irskih setrih. Za obolenje je značilna hitra degeneracija fotoreceptorskih celic v očesu. Prve spremembe na mrežnici se pojavijo že dva tedna po rojstvu, po enem mesecu pa so te že očitne. Skoraj vse očesne fotoreceptorske celice (paličice in čepki) so do starosti enega leta degenerirane, kar vodi v slepoto. Populacijske študije so pokazale, da je med irskimi setri  približno 8% prenašalcev.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen PDE6B1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.