Progressive Retinaatrophie (PRA) bei Hunden ist eine Gruppe genetisch heterogener erblicher Netzhauterkrankungen, die durch fortschreitende Netzhautdegeneration und Zelltod von Photorezeptoren gekennzeichnet sind. PRA betrifft über hundert Hunderassen. Derzeit waren mehr als zwanzig Varianten in neunzehn Genen mit der Krankheit assoziiert. Zu den klinischen Befunden bei PRA gehören ein allmählicher Verlust des Sehvermögens und eine Abschwächung der Netzhautblutgefäße, die aus der Degeneration der Photorezeptorschicht in der Netzhaut resultieren.
Bei Zwergschnauzern gibt es verschiedene Formen von PRA, die sich im Erkrankungsalter und in der Geschlechtsprävalenz unterscheiden (PRA B, PRA A). Bis vor kurzem war das ursächliche Gen für PRA B zwar PPT1, die Penetranz der getesteten Mutation betrug jedoch nur 79%, so dass ein großer Teil der PRA B-Fälle ungeklärt blieb. Im Jahr 2020 haben Kaukonen und Mitarbeiter PRA-betroffene Zwergschnauzer analysiert und fanden heraus, dass es zwei Arten von PRA B gibt - PRA B1, die mit dem HIVEP3-Gen assoziiert ist, was die Mehrzahl der Fälle erklärt, und PRA B2, das mit Chromosom X assoziiert ist (derzeit keine Mutation bekannt).
In unserem Labor testen wir die Mutation des HIVEP3-Gens, von der gezeigt wurde, dass sie vollständig durchdringend ist und mit den klinischen Symptomen übereinstimmt. Nicht alle Fälle von PRA können durch diesen Gentest bei Zwergschnauzern erklärt werden, da in der Rasse neben HIVEP3-assoziiertem PRA B1 mindestens eine bestimmte Form von PRA vorhanden ist.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen HIVEP3
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut -Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.
