Progresivna atrofija retine (PRA) kod pasa je skupina genetski heterogenih neslijednih retinalnih bolesti koje karakteriziraju progresivna degeneracija retine i smrt fotoreceptorskih stanica. PRA utječe na više od stotinu pasmina pasa. Trenutno je više od dvadeset mutacija u devetnaest gena povezano s tom bolešću. Klinička slika PRA uključuje postupni gubitak vida i slabljenje krvnih žila mrežnice kao rezultat degeneracije fotoreceptorskog sloja u mrežnici.

Postoji nekoliko oblika PRA kod minijaturnih šnaucera koji se razlikuju prema dobi i spolu pojavljivanja (PRA B, PRA A). Donedavno se smatralo da je uzrok PRA B mutacija gena PPT1, ali penetracija testirane mutacije iznosila je samo 79%, kao rezultat toga veliki dio slučajeva PRA B ostao je neriješen. Godine 2020 Kaukonen et al. analizirali su minijaturne šnaucere s klinički izraženom PRA i utvrdili da postoje dva oblika PRA B - PRA B1, povezana s HIVEP3 genom, koji objašnjavaju većinu slučajeva, i PRA B2, povezana s X kromosomom za koji je mutacija trenutno nepoznata.

U našem laboratoriju testiramo mutaciju gena HIVEP3 za koju se pokazalo da je potpuno penetrantna i u skladu s kliničkim znakovima. Ovim genetskim testom kod minijaturnih šnaucera nije moguće objasniti sve slučajeve PRA, jer kod ove pasmine postoji barem još jedan poseban oblik PRA koji nije povezan s HIVEP3 genom.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen HIVEP3

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.