Progresivna atrofija retine (IFT122-PRA)

Progresivna atrofija retine (PRA) je skupina nasljednih bolesti karakteriziranih oštećenjem vida zbog retinalne degeneracije koja je posljedica progresivne stanične smrti fotoreceptorskih štapića i čunjića u retini. Varijanta PRA s kasnim početkom, nazvana IFT122, otkrivena je kod laponskih čuvara jelena. Klinički simptomi, koji uključuju stanjivanje mrežnice, atrofiju optičkog diska, difuznu tapetalnu hiperrefleksiju, slabljenje vaskulature retine, noćno sljepilo i pogoršanje vida na dnevnom svjetlu, postaju vidljivi u oboljelih pasa u dobi od oko 9 godina. Napredovanje bolesti je sporo, jer neki psi još uvijek imaju minimalnu sposobnost vida kasno u životu.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno opširnije

Mutacija: gen IFT122

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.

Cijena:

54,00 €

  • Možete naručiti besplatan komplet za uzimanje uzoraka.
  • Za svaku životinju potreban je samo jedan uzorak, čak i ako naručujete nekoliko testova.
  • Uzorci se spremaju radi mogućnosti naručivanja dodatnih testova.
  • Nudimo stručnu pomoć u tumačenju rezultata.
Čini se da upotrebljavate stariji preglednik koji nije u potpunosti podržan! Za bolje i korisničko iskustvo upotrijebite jedan od sljedećih internetskih preglednika ili preglednik kojim se trenutačno služite ažurirajte na najnoviju verziju.