Progresivna atrofija retine (PRA) je skupina nasljednih bolesti karakteriziranih oštećenjem vida zbog retinalne degeneracije koja je posljedica progresivne stanične smrti fotoreceptorskih štapića i čunjića u retini. Varijanta PRA s kasnim početkom, nazvana IFT122, otkrivena je kod laponskih čuvara jelena. Klinički simptomi, koji uključuju stanjivanje mrežnice, atrofiju optičkog diska, difuznu tapetalnu hiperrefleksiju, slabljenje vaskulature retine, noćno sljepilo i pogoršanje vida na dnevnom svjetlu, postaju vidljivi u oboljelih pasa u dobi od oko 9 godina. Napredovanje bolesti je sporo, jer neki psi još uvijek imaju minimalnu sposobnost vida kasno u životu.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen IFT122
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.