Progresivna atrofija retine je najčešći uzrok nasljedne sljepoće kod pasa. Bardet-Biedlov sindrom 4 (PRA-BBS4) je nasljedna recesivna ciliopatija opisana kod pasa pasmine puli. BBS4 je jedan od osam evolucijskih proteina koji su bitni za cilije na više vrsta stanica. Simptomi bolesti manifestiraju se zbog poremećaja u održavanju rasta i/ili funkciji cilijarnog rasta. Progresivna atrofija retine (PRA-BBS4) karakterizirana je postupnim gubitkom vida zbog degeneracije fotoreceptorskih stanica u retini. Degeneracija se nastavlja sve dok oboljeli psi potpuno ne oslijepe. Drugi simptomi, kada mrežnica propada, uključuju tapetalnu hiperrefleksiju, vaskularno slabljenje, pigmentne promjene i atrofiju glave optičkog živca.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen BBS4

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.