Bolest se uvrštava u skupinu progresivnih atrofija retine (PRA). Javlja se kod irskih setera. Za bolest je karakteristična brza degeneracija fotoreceptorskih stanica u oku. Prve promjene retine pojavljuju se već u starosti od dva tjedna a nakon mjesec dana postaju očite. Gotovo sve stanice fotoreceptora (štapići i čunjići) su u dobi od jedne godine nefunkcionalne, što dovodi do sljepoće. Populacijske studije su pokazale da je među irskim seterima oko 8% prijenosnika mutacije.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen PDE6B1
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.