Nefropatija s gubitkom proteina (PLN) je nasljedna bolest bubrega koju karakterizira istjecanje proteina u urin. Klinički znakovi pojavu se kasnije u životu psa (6.3 ± 2,0 godina). Često se životinje prije pojave kliničkih znakova koriste za parenje i tako prenose mutirani gen na svoje potomstvo.

PLN je kompleksna genetska bolest u kojoj je razvoj pod utjecajem nekoliko gena i čimbenika okoline. Tipični klinički znakovi uključuju gubitak težine i umor. Bolest je progresivna i dovodi do karakterističnih znakova bubrežne bolesti kao što su žeđ, često mokrenje, smanjeni apetit i povraćanje. Komplikacije bolesti uključuju hipertenziju, tromboemboliju i zatajenje bubrega. U ranim fazama bolest može biti krivo dijagnosticirana kao bolest jetra, žlijezda, ili drugih bolesti bubrega.

Genetski test za PLN analizira 2 mutacije u dva različita gena. Psi koji su homozigoti za obje mutacije imaju značajno povećan rizik za razvoj PLN. Psi heterozigoti za obje mutacije mogu imati umjereno povećan rizik za razvoj PLN, ali su za razvoj bolesti potrebni i drugi genetski čimbenici i čimbenici okoline. Psi koji nemaju mutacije mogu razviti PLN zbog drugih ne genetskih čimbenika kao što su upale, tumori, infekcije i imunološke bolesti.

Nasljeđivanje: autosomno - opširnije

Mutacija: geni KIRREL2 i NPHS1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.