Nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak) kod pasa je autosomno recesivni poremećaj kardiovaskularnog sustava. Piruvat kinaza (PK) je esencijalna za glikolizu u eritrocitima, koji dostavljaju kisik tkivima. Nedostatak PK rezultira smanjenom energijom eritrocita, zbog čega se ATP potreban za energiju ne može sintetizirati, što dovodi do stanične smrti. Simptomi se javljaju između 4 mjeseca i 1 godine starosti i uključuju tešku hemolitičku anemiju, hemosiderozu (prekomjerno željezo u tkivima), spor rast, nisku toleranciju na tjelesnu aktivnost i vježbanje, nedostatak energije, umor i opću slabost. Psi s nedostatkom PK obično se eutanaziraju nakon dijagnoze do četvrte godine života kao posljedica zatajenja koštane srži i/ili bolesti jetre.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen PKLR

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.