Rahitis zaradi pomanjkanja vitamina D, tip IA, je avtosomno recesivna motnja razvoja kosti pri mladih, rastočih psih zaradi pomanjkanja vitamina D. Nastala aktivna oblika vitamina D je steroidni hormon, ki igra ključno vlogo pri homeostazi kalcija v celotnem telesu. Klinični znaki rahitisa izhajajo iz nizke ravni kalcija v serumu, nezadostne kalcifikacije kosti, kar vodi do deformacij kosti, kot so ukrivljenost okončin, zapoznela rast zob, hromost in dispneja. Drugi simptomi prizadetih psov vključujejo generalizirano razširitev in nepravilne robove fiz apendikularnega in aksialnega skeleta z generaliziranim zmanjšanjem gostote kosti in gomoljastim otekanjem kostohondralnih stikov. Če se to stanje ne zdravi, je lahko smrtno nevarno.
Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več
Mutacija: gen CYP27B1
Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.
Preprečevanje bolezni: preberi več
Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.