Odkrivanje novih mutacij in razvoj genetskih testov je eden prvih korakov pri obvladovanju dednih bolezni v populaciji psov. Genetski testi nam omogočajo, da se z načrtovanim parjenjem lahko izognemo dednim boleznim in jih skozi generacije z njihovo smiselno uporabo celo izkoreninimo.
Razvoj genetskega testa poteka v več fazah. Za razvoj genetskega testa je bistvenega pomena sodelovanje vzrediteljev psov z veterinarji in raziskovalci. Vzreditelji psov lahko namreč najbolje zasledujejo ali je neka težava, ki se pojavi v liniji psov, morebiti dedna. Največ do danes odkritih genetskih bolezni pri psih se deduje avtosomno recesivno, pri katerem morata biti za razvoj genetskega obolenja okvarjeni obe kopiji istega gena – okvarjena mora biti kopija, ki so jo psi prejeli od mame in kopija, ki so jo prejeli od očeta. Več o načinih dedovanja genetskih bolezni si lahko preberete TUKAJ. Zelo pomembno je sodelovanje vzrediteljev z veterinarji, ki lahko natančno opišejo simptome in opažanja vzrediteljev, jih smiselno povežejo in objavijo v znanstvenih revijah. Tako se pogosto zgodi, da je pred pojavom genetskega testa objavljenih že več člankov s simptomi genetske bolezni. Poleg načina dedovanja in simptomov je zelo pomemben podatek tudi kdaj se pojavijo prvi znaki genetske bolezni. Torej ali gre za genetsko bolezen, ki se pojavi tekom razvoja zarodka, takoj po rojstvu, v prvem letu življenja ali pa je pozno nastopajoča bolezen.
Ko je iz člankov in opažanj vzrediteljev psov razvidno, da gre za genetsko bolezen pa se v raziskavo vključijo tudi raziskovalci. Ti skušajo, s pomočjo najnovejših genetskih tehnik, na celotnem genomu psa poiskati mutacijo, ki je odgovorna za genetsko bolezen. Mutacije so trajne dedne spremembe genoma, ki jih povzročijo različni dejavniki imenovani mutageni. Pod mutacije si pogosto predstavljamo nekaj kar je škodljivo za osebek vendar temu ni tako. Mutacije so lahko tudi koristne saj nekaterim osebkom lahko dajo neko novo lastnost, ki mu izboljša kvaliteto življenja. Tako na primer mutacija za dolžino dlake nekaterim pasmam psov omogoča bolj kvalitetno življenje v mrzlih razmerah. Mutacije, ki so za osebek koristne, se v naravi pogosto ohranijo. Pri genetskih boleznih pa govorimo o mutacijah, ki so škodljive za posamezne osebke in se jih s pravilnim načinom parjenja skušamo izognit.
Samo odkrivanje mutacij je lahko precej zamudno, saj raziskava lahko poteka tudi več let. Mutacije se iščejo po celotnem genomu psa, ki je dolg okrog 2,5 milijard baz. Druga težava pri odkrivanju mutaciji je velikost mutacije saj se lahko spremeni le ena baza ali pa gre za daljšo spremembo, ki lahko zajame tudi cel gen ali več genov. Genetske bolezni so lahko monogenske, kjer je mutacija prisotna le na enem genu ali pa so več genske, kjer je v razvoj genetske bolezni vpletenih več genov. V času pisanja tega članka je znanih več kot 300 mutacij povezanih z genetskimi boleznimi in lastnostmi psov. Večina izmed genetskih obolenj je monogenskih saj je za razumevanje delovanja več genskih genetskih bolezni potrebno precej več študij in poznavanja delovanja posameznih genov.
Ko je nova mutacija za določeno genetsko bolezen znana in dobro opisana sledi objava članka v znanstvenih revijah. Objavi članka pa sledi razvoj genetskega testa, ki bo dostopen širši populaciji.