Recesivna distrofična bulozna epidermioliza (RDEB) je dedno obolenje kože za katero je značilno oblikovanje mehurjev. Povzročajo ga mutacije v genu, ki kodira kolagen tipa VII. Pri zlatih prinašalcih se bolezen kaže z izbruhi mehurčkov na sluznici ustne votline in požiralnika ter generalizirano nagnjenostjo kože k nastanku mehurčkov z nastankom miliuma. Nastajanje erozij in mehurčkov zgornjega prebavnega trakta vztraja, kar povzroča upočasnitev rasti, medtem ko se tvorba mehurjev na koži upočasnjuje od starosti 8 mesecev. Bolezen se deduje avtosomno recesivno.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen COL7A1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.