Sindrom diseritropoetske anemije in miopatije (DAMS) je zgodaj pojavljajoča dedna bolezen, ki vključuje simptome, kot so trizmus, disfagija, mišična atrofija in progresivna šibkost v vseh starostih. Pri angleških špringer španjelih opazimo zgodnji pojav anemije, megaezofageusa, generalizirane mišične atrofije in kardiomiopatije. Pri obolelih psih se že od otroštva pojavlja regurgitacija, so manj aktivni in manj fizično sposobni v primerjavi s svojimi vrstniki iz legla. Pojavijo se lahko tudi drugi klinični znaki, kot so težave pri odpiranju in zapiranju ust, težave pri pitju vode, aspiracijska pljučnica, epileptični napadi in kronična driska. Zaradi napredujoče bolezni in slabe kakovosti življenja so psi običajno evtanazirani.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen EHBP1L1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.