Za sindrom Imerslund-Gräsbeck je značilno pomanjkanje vitamina B12 (imenovan tudi kobalamin) zaradi nezmožnosti absorbcije (malabsorbcija) in selektivna proteinurija (beljakovine v urinu). Vitamin B12 je vodotopen vitamin, pomemben za celično presnovo  višjih organizmov.

Pri prizadetih psih so znaki vidni že 8 - 12 tednov po rojstvu in vključujejo zaostanek v rasti, pomanjkljivo nastajanje krvnih celic in metil-malonično acidurijo. Pri prizadetih psih se pojavlja tudi anoreksija, kronične anemija in nevtropenija (nenormalno znižanje števila nevtrofilcev), slabo pridobivanje telesne teže in mišične mase. V nekaterih primerih se pojavijo hude težave v presnovi, vključno z jetrno encefalopatijo in/ali ketoacidozo.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen AMN

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.