Eine Mutation im RBP4-Gen verursacht eine Fehlfaltung des RBP-Proteins und anschließend eine Unterbrechung des Vitamin-A-Transports von den mütterlichen Leberspeichern zur Plazenta und zum sich entwickelnden fetalen Auge. Dies tritt nur auf, wenn sowohl bei der Mutter als auch bei den Nachkommen eine homozygote Mutation im RBP4-Gen vorliegt. Die Folge dieser Mutation führt bei Irish Soft Coated Wheaten Terrier zu schweren angeborenen Augenfehlbildungen. Hunde leiden an bilateraler Mikrophthalmie, einer angeborenenErkrankung (bei der Geburt), bei der Hunde sehr kleine Augen und anatomische Defekte haben, was zu unheilbarer Blindheit führt.
Erbschaft: autosomal rezessiv
Mutation: Gen RBP4
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.