Spastična ataksija je avtosomno recesivna dedna bolezen, za katero je značilna razširjena degeneracija centralnega živčnega sistema, ki vodi do progresivne cerebelarne ataksije in spastičnosti v kombinaciji s periferno nevropatijo. Prizadeti psi so videti normalni do starosti 3-5 mesecev. Prvi simptomi se pojavijo pri starosti približno 4 mesecev in v naslednjih nekaj letih počasi napredujejo. Vključujejo okornost, neusklajeno vedenje in kasneje izgubo distalnih mišic, splošno šibkost in spastičnost spodnjih okončin. Zaradi napredovanja bolezni je treba prizadete pse običajno usmrtiti pri starosti 4-7 let.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SACS

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.