Spinocerebelläre Ataxie ist eine fortschreitende neurodegenerative, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch unkoordiniertes Gehen, Bewegungsprobleme oder in einigen Fällen völligen Verlust der Bewegungsfähigkeit, Anfälle und Myokymie gekennzeichnet ist. Aufgrund der Verschlechterung der klinischen Symptome müssen die betroffenen Hunde im Alter unter 4 Jahren in der Regel eingeschläfert werden.
Die Symptome sind denen von Hunden mit Late Onset Ataxia (LOA) sehr ähnlich, daher kann es bei der Identifizierung dieser Erbkrankheit zu Verwirrung kommen.
Es sind zwei Mutationen im KCNJ10-Gen bekannt, die mit spinozerebellärer Ataxie verbunden sind. In unserem Labor bieten wir Tests für beide bekannten Mutationen an (Informationen zu anderen Mutationen finden Sie hier: https://www.eurovetgene.com/spinocerebelarna-ataksija-sca).Es gibt jedoch immer noch einige Fälle von plötzlichem Herzstillstand, die nicht durch eine der bekannten Mutationen erklärt werden können.
Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber
Mutation: Gen KCNJ10
Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
Krankheitsprävention: mehr darüber
Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.