Spinocerebelarna ataksija je dedna nevrodegenerativna bolezen, ki med drugimi pasmami prizadene alpske brak jazbečarje. To je bolezen z zgodnjim nastopom, ki jo povzroča okvara napetostno odvisnega natrijevega kanala, ki igra bistveno vlogo pri delovanju nevronov v osrednjem in perifernem živčnem sistemu. Opisana okvara povzroči strukturne spremembe v možganih in možganskem deblu, vključno s predelom možganov, kjer se križajo vidni živci. Klinični znaki prizadetih psov vključujejo hudo tresenje, izgubo ravnotežja, nekoordinirano gibanje, padce, motnje vida, ataksijo in nekoordinirane mišične gibe.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen SCN8A

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.