Spinocerebelarna ataksija je nasljedna neurodegenerativna bolest koja, između ostalih pasmina, pogađa alpske brak jazavčare. To je bolest s ranim početkom uzrokovana defektom u naponskom natrijevom kanalu, koji ima ključnu ulogu u funkcioniranju neurona u središnjem i perifernom živčanom sustavu. Opisani defekt uzrokuje strukturne promjene u mozgu i moždanom deblu, uključujući područje mozga gdje se križaju vidni živci. Klinički znakovi u oboljelih pasa uključuju jake tremore, gubitak ravnoteže, nekoordinirane pokrete, padove, poremećaje vida, ataksiju i nekoordinirane pokrete mišića.
Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije
Mutacija: gen SCN8A
Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.
Sprječavanje bolesti: opširnije
Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.