Cerebelarna ataksija s spužvasto degeneracijo tip 1 (SDCA1) je genetsko heterogena neurodegenerativna bolezen za katero je značilna napredujoča degeneracija malih možganov in tkiv ob njih. Prvi klinični znaki se pojavijo v prvih nekaj tednih življenja in so v glavnem povezani z nedelovanjem malih možganov. Oboleli mladiči kažejo generalizirano ataksijo, izgubo ravnotežja in krče. Med krči lahko mladiči umrejo. Klinični znaki hitro napredujejo zato je navadno potrebna evtanazija.

Dedovanje: avtosomno recesivno - preberi več

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.