Cerebelarna ataksija tipa 1 (SDCA1) je genetska heterogena neurodegenerativna bolest karakterizirana progresivnom degeneracijom malog mozga i tkiva duž njih. Prvi klinički znakovi pojavljuju se u prvih nekoliko tjedana života i uglavnom su povezani s disfunkcijom malog mozga. Bolesni štenci pokazuju generaliziranu ataksiju, gubitak ravnoteže i grčeve. Tijekom grčeva, štenci mogu umrijeti. Klinički znakovi napreduju brzo i obično je potrebna eutanazija.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen KCNJ10

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.