Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Defizienz (SSADHD) ist eine vererbte genetische Erkrankung, die durch einen ineffizienten Stoffwechselabbau von y-Aminobuttersäure (GABA) verursacht wird. Das Enzym Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase spielt eine wichtige Rolle in einem Teil des Stoffwechsels des Neurotransmitters GABA. Die ersten klinischen Anzeichen treten bei betroffenen Welpen meist im Alter von 6–10 Wochen auf. Zu den neurologischen Anomalien können Anfälle, Verhaltensänderungen, leichte generalisierte Ataxie, Atrophie der Kleinhirnrinde mit Vakuolisierung, Lethargie, erhöhte Werte von Gamma-Hydroxybuttersäure und erhöhte Werte von Succinat-Semi-Aldehyd gehören.

Erbschaft: autosomal rezessiv - mehr darüber

Mutation: Gen ALDH5A1

Gen Test: Den Träger der Krankheit können wir im jedem Alter bestimmen PCR ist eine präzise test Methode, die uns ermöglicht zwischen betroffenen, träger und gesunden Tieren zu unterscheiden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.

Krankheitsprävention: mehr darüber

Proben: Vollblut entnommen in EDTA (1,0 ml) oder Wangenschleimhaut - Abstrich mit einer sterilen Bürste gemacht. Detaillierte Informationen über die Probenahme finden sie hier.