Fanconi sindrom je bolest koja je karakterizirana kvarom proksimalnih renalnih tubula, što utječe na apsorpciju glukoze, aminokiselina, bikarbonata i drugih supstanca koje se filtriraju u glomerulama. Tipični klinički znakovi uključuju izrazitu žeđ, često mokrenje i glukozu u urinu. Ako se Fanconi sindrom ne tretira to dovodi do oštećenja mišića, acidoze, slabosti što može dovoditi i do smrti.

Nasljeđivanje: autosomno recesivno - opširnije

Mutacija: gen FAN1

Genetski test: Metoda koja se upotrebljava za testiranje je iznimno precizna i omogućava razlikovanje prijenosnika, zdravih i bolesnih životinja. Testiranje se može obaviti u bilo kojoj dobi.

Sprječavanje bolesti: opširnije

Uzorak: Krv u EDTA (1.0 mL) ili bris sluznice na sterilnim četkama. Detaljne informacije možete pronaći ovdje.