Fanconijev sindrom je bolezen za katero je značilna okvara proksimalnih ledvičnih tubulov, ki vpliva na resorbcijo glukoze, aminokislin, bikarbonatov in drugih spojin ki se filtrirajo v glomerulih. Značilni klinični znaki vključujejo izrazito žejo, pogosto uriniranje in glukozo v urinu. Če se Fanconijevega sindroma ne zdravi pride do oslabitve mišic, acidoze, slabega počutja, lahko pa pride tudi do smrti.

Dedovanje: avtosomno recesivno -preberi več

Mutacija: gen FAN1

Genetski test: Metoda, ki se uporablja za testiranje je izjemno natančna in omogoča razlikovanje med prizadetimi, nosilci in zdravimi živalmi. Test se lahko izvede pri katerikoli starosti.

Preprečevanje bolezni: preberi več

Vzorec: Polna kri odvzeta v EDTA (1,0 ml) ali bris ustne sluznice odvzet s sterilno ščetko. Podrobne informacije o vzorčenju lahko najdete tukaj.